XÉT NGHIỆM TAN MÁU BẨM SINH

     

Xét nghiệm chảy máu bẩm sinh khi sinh ra nhằm mục đích phát hiện một đội các xôn xao máu dt từ cha mẹ sang bé cái gây nên tình trạng thiếu máu vì tan máu – tốt còn gọi là bệnh rã máu bẩm sinh (thalassemia). Nhị thể bệnh chủ yếu thường gặp nhất là alpha thalassemia với beta thalassemia.

Bạn đang xem: Xét nghiệm tan máu bẩm sinh


Tan máu bẩm sinh thuộc nhóm bệnh lý di truyền và sẽ trường tồn suốt đời. Bệnh nhân cần được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp để có thể kéo dài tuổi thọ, cũng như hạn chế tối đa nguy cơ xảy ra các biến chứng. Vậy đâu là các cách thức xét nghiệm thalassemia thường xuyên được thực hiện hiện nay?

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh: Công thức máu toàn phần (CBC)

Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) là phương pháp được thực hiện để đánh giá tổng thể các chỉ số tế bào trong ngày tiết và phát hiện một số vấn đề bất thường như nhiễm trùng, thiếu máu, bệnh bạch cầu,… trong chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, dựa vào các chỉ số xét nghiệm công thức máu toàn phần, chưng sĩ có thể xác định những thông tin quan trọng có liên quan đến tế bào hồng cầu, bao gồm:

số lượng tế bào hồng mong hiện có (RBC) Thể tích khối hồng mong (HCT) Thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) Lượng huyết dung nhan tố hemoglobin (HGB) Lượng huyết sắc tố trung bình vào hồng cầu (MCH)

Chỉ số Hb dùng làm phát hiện tại sự thiếu máu và reviews mức độ thiếu thốn máu hiện tại của bệnh nhân, mặt khác giúp bác sĩ khẳng định lượng máu mà bệnh dịch nhân có thể cần truyền

Chỉ số MCV thấp mang lại thấy hồng cầu có kích thước nhỏ, phía trên thường là vết hiệu thứ nhất nghĩ đến căn bệnh thalassemia. Bệnh nhân có chỉ số MCV thấp cần được xem xét và có thể nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu tan máu nếu đã loại trừ trường hợp kích thước hồng cầu nhỏ do vì sao thiếu sắt.

Bên cạnh đó, những tín đồ mắc bệnh thalassemia thường bao gồm ít hồng cầu mạnh bạo và ít hemoglobin rộng bình thường. Do đó, lượng huyết sắc tố trung bình vào hồng cầu (MCH) phải chăng cũng là một chỉ số có ý nghĩa trong việc chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh.

Phết máu ngoại vi

*

Phết máu ngoại vi là kỹ thuật xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh khi sinh ra được triển khai thông qua việc sử dụng kính hiển vi quan tiền sát một tiêu bản có chứa mẫu máu ngoại vi. Mục đích nhằm kiểm tra kích thước, hình dạng, màu sắc và cấu trúc của các tế bào máu. Qua đó có thể xác định được các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu có cải cách và phát triển và trưởng thành bình thường tuyệt không.


Ngoài ra, kỹ thuật phết máu ngoại vi còn có thể giúp bác sĩ phát hiện ra một số tế bào bất thường mà máy tự động không thể nhận diện được. Đối với bệnh thalassemia, tế bào máu của bệnh nhân thường có một số đặc điểm khác thường như:

Hồng cầu có màu sắc nhợt nhạt (giảm sắc độ) và có kích thước nhỏ tuổi hơn bình thường (MCV thấp) Hình dáng hồng cầu bị gắng đổi, xuất hiện các hình dạng bất thường Số lượng bạch cầu thường tăng những tế bào hồng cầu xuất hiện nhân (bình thường, hồng cầu trưởng thành không bao gồm nhân)

Tỷ lệ các tế bào hồng cầu phi lý càng nhiều thì nguy hại mắc những tình trạng rối loạn tiềm ẩn cùng suy giảm chức năng cung ứng oxy của hồng cầu càng lớn.

Sắt huyết thanh là một trong xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Sắt là một trong những nguyên tố vi lượng đóng vai trò quan trọng, gia nhập vào các quá trình chuyển hóa của cơ thể. Xét nghiệm sắt huyết thanh có thể reviews toàn diện lượng sắt gồm trong máu, bao gồm: sắt dưới dạng ion, protein vận chuyển sắt (transferrin), ferritin (sắt dự trữ), khả năng liên kết sắt ko bão hòa (UIBC), tổng kỹ năng liên kết sắt (TIBC) với độ bão hòa tỷ lệ của transferrin.

Xem thêm: Bầu Có Quan Hệ Tình Dục Khi Mang Thai: Làm Thế Nào Để An Toàn? ?

Bệnh thiếu máu rã máu thể alpha thalassemia đôi khi có thể bị lầm lẫn với thiếu máu bởi vì thiếu sắt vị cả hai xôn xao này đều phải sở hữu các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường. Tuy nhiên, nồng độ sắt trong cơ thể của bệnh nhân thalassemia sẽ không còn giảm thấp. Chính vì vậy, chỉ định phương pháp sắt huyết thanh trong các xét nghiệm rã máu bẩm sinh có ý nghĩa giúp chẩn đoán phân biệt và khẳng định xem thiếu thốn sắt tất cả phải là tại sao dẫn đến tình trạng thiếu máu của bệnh nhân tuyệt không.

Kỹ thuật xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện đối với những bệnh nhân đã mắc thalassemia để nhằm theo dõi cường độ quá cài sắt.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Thành phần huyết sắc tố ở người lớn bình thường chủ yếu là hemoglobin A (HbA) được chế tạo thành từ bỏ 2 chuỗi α và 2 chuỗi β (chiếm khoảng 95 – 98%), kế đến là hemoglobin A2 (HbA2) chiếm phần từ 2 cho tới 3% và cuối cùng là hemoglobin F (HbF) hay chỉ chiếm phần dưới 2%. Mục đích của phương pháp điện di huyết sắc tố là để phát hiện các thành phần hemoglobin bất thường có thể gặp phải trong bệnh lý chảy máu bẩm sinh.

Bệnh beta thalassemia thường làm hòn đảo lộn sự cân đối của quá trình hình thành chuỗi alpha và beta hemoglobin, vì thế tạo ra sự tăng thêm các yếu tắc hemoglobin nhỏ dại còn lại. Cụ thể, tỷ lệ phần trăm HbF thường nhiều hơn ở những người bệnh mắc beta thalassemia thể nặng. Trong lúc đó, beta thalassemia thể dịu lại gồm thành phần HbA2 chiếm tỷ lệ cao hơn bình thường.


Ngoài ra, còn có HbH – một dạng hemoglobin ít thịnh hành hơn bao gồm thể chạm chán trong một số trong những trường hợp dịch alpha thalassemia và một dạng hemoglobin không giống có ở những người mắc dịch hồng cầu hình liềm là HbS.

Phân tích ADN cũng là một trong xét nghiệm thalassemia

*

Mặc dù không được chỉ định thường xuyên như các xét nghiệm bệnh dịch tan máu bẩm sinh khi sinh ra khác, dẫu vậy trong một số trường hợp kỹ thuật phân tích ADN cần được thực hiện để xác minh người lành có với gen bệnh thalassemia hay không. Thông qua kết quả phân tích trình tự ADN, có thể khẳng định được sự hiện diện của những đột đổi mới gen trong quá trình sản xuất alpha với beta globin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền ADN chỉ rất có thể thực hiện nay tại một trong những cơ sở sâu xa và thường được chỉ định trong chẩn đoán sàng lọc trước lúc sinh cho các cặp vợ ông xã có nguy cơ. Điều này đặc trưng quan trọng, bởi vì trường hợp cả cha và bà mẹ đều mang tự dưng biến thì có khả năng con của họ sẽ thừa hưởng sự phối kết hợp của những gen không bình thường này, tạo ra dạng thalassemia thể nặng trĩu hơn.

Xem thêm: Bé Không Chịu Uống Nước, Cha Mẹ Cần Làm Gì? Làm Thế Nào Để Trẻ Chịu Uống Nhiều Nước Hơn

Xét nghiệm chảy máu khi sinh ra đã bẩm sinh nên được thực hiện càng sớm càng tốt đối với những người có yếu tố nguy cơ hoặc ngay lúc xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ. Bởi vì điều trị rã máu bẩm sinh là một quá trình lâu dài và ko hề dễ dàng. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm sẽ với lại rất nhiều lợi ích mang đến việc điều trị, đồng thời còn có thể nâng cấp chất lượng cuộc sống mang đến bệnh nhân.